Sunday, 18 Nov 2018

Scoperti più di 100 geni correlati con il disturbo dello spettro autistico

La ricerca per comprendere le cause del disturbo dello spettro autistico sembra infinita. Abbiamo appensa saputo che i ricercatori hanno identificato 102 geni associati al disturbo. Si tratta di una scoperta che, praticamente, raddoppia il numero di geni implicati in questo problema che mina la vita di tanti bambini e adulti.

Difficoltà di interazione sociale

Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un problema dello sviluppo che, solo negli Stati Uniti, colpisce 1 bambino su 59. Il disturbo di solito si presenta come una serie di sintomi nella prima infanzia quando i bambini hanno circa 2 o 3 anni. I bambini colpiti da autismo hanno difficoltà a interagire con i coetanei, si impegnano in comportamenti ripetitivi e hanno difficoltà a comunicare con gli altri. Molti sono molto sensibili ai suoni e ad altre sensazioni. Il disturbo è complesso e colpisce ogni individuo in modo diverso.

Nessuno sa, ancora, quale sia la causa dell’autismo, ma gli scienziati sospettano che la genetica vi giochi un qualche ruolo. Molte famiglie mostrano ereditarietà per l’autismo o condizioni mediche correlate come disturbi del sonno, convulsioni e disturbi gastrointestinali; tutti segni che spesso accompagnano una diagnosi di autismo. Una ricerca precedente aveva identificato 65 geni associati all’autismo, ma questi studi si erano concentrati solo su nuove mutazioni per individuare i geni alla base del disturbo.

Ricerca seria

Jack Kosmicki, bioinformatico e dottorando di ricerca, studente dell’Università di Harvard, che ha coordinato il nuovo studio, è partito dal presupposto che vi siano state, nelle precedenti ricerche, carenze nell’approccio. Lui ed il suo team hanno analizzato la mappa genetica di oltre 37.000 individui, valutando le mutazioni sconosciute ma anche le differenze genetiche tra gli individui colpiti e i casi di controllo.

I ricercatori hanno identificato più di 100 geni associati all’autismo. Quando il team ha confrontato i risultati con altri studi pubblicati su individui con autismo, disabilità intellettive e ritardi di sviluppo, sono riusciti ad identificare un numero di geni associati al disturbo dello spettro autistico quasi doppi rispetto a quelli legati alle altre condizioni che spesso si manifestano con una diagnosi di autismo.

Essere in grado di guardare ad altri disordini in relazione all’ASD è significativo e prezioso per essere in grado di spiegare la genetica dietro la varietà dei possibili risultati all’interno dell’ASD“, ha detto Kosmicki, che ha presentato i risultati dello studio all’Assemblea annuale dell’American Society of Human Genetics del 2018 a San Diego, in California. La scoperta potrebbe anche aiutare a districare le differenze tra autismo, disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo.

Per Kosmicki e colleghi, la scoperta è un inizio. “Speriamo di creare una risorsa per l’analisi futura definitiva dei geni associati all’ASD“, ha detto in una nota Mark Daly, un genetista del Broad Institute e del Massachusetts General Hospital e uno dei consulenti di Kosmicki.

I ricercatori sperano di riuscire a combinare i loro risultati con altri ampi studi sulla variazione genetica alla base delle disabilità intellettive, ritardo dello sviluppo e tratti psichiatrici.

Fonte: Discover Magazine

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