Mutazioni causate dalla segregazione genetica causarono l’estinzione finale dei mammut

Secondo una ricerca pubblicata su Genome Biology and Evolution, diabete, disturbi dello sviluppo, infertilità maschile e persino l'incapacità di annusare i fiori furono almeno alcuni dei problemi di salute di uno degli ultimi mammut.

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Mutazioni causate dalla segregazione genetica hanno causato l'estinzione finale dei mammut

La stragrande maggioranza dei mammut lanosi si estinse alla fine dell’ultima era glaciale, ma piccole popolazioni isolate riuscirono a resistere ancora per qualche anno. Una nuova ricerca ha rivelato fino a che punto uno di questi ultimi mammut, ha sofferto a causa delle sue numerose mutazioni.

Secondo una ricerca pubblicata su Genome Biology and Evolution, diabete, disturbi dello sviluppo, infertilità maschile e persino l’incapacità di annusare i fiori furono almeno alcuni dei problemi di salute di uno degli ultimi mammut. L’articolo, scritto dal biologo evoluzionista Vincent Lynch dell’Università di Buffalo, ha evidenziato quali sono stati i drammatici cambiamenti che hanno colpito le ultime popolazioni di mammut lanosi, intrappolati in piccole isole nel Nord Pacifico e negli oceani artici.

I mammut lanosi vagarono per il Pleistocene per centinaia di migliaia di anni. Nonostante il loro adattamento ai climi freddi, il loro lungo regno, alla fine, giunse al termine.

Tra 15.000 e 10.000 anni fa, tutte le popolazioni continentali di mammut lanosi scomparvero. La fine dell’era glaciale e la conseguente perdita dell’habitat, hanno giocato un ruolo fondamentale nella loro scomparsa. Un paio di popolazioni, però, riuscìrono a sopravvivere, almeno per un po’.

I mammut lanosi sull’isola di St. Paul si sono estinti circa 5.600 anni fa, mentre i mammut sull’isola di Wrangel circa 4000 anni fa. I mari che si stavano creando, lasciarono i mammiferi bloccati su queste isole, il che si rivelò una benedizione tanto quanto una maledizione. Le popolazioni isolate soffrirono, dunque, di una mancanza di diversità genetica.

Che questi proboscidati abbiano sofferto di mutazioni deleterie non è una grande sorpresa. Nel 2017, uno studio scritto da Rebekah Rogers dell’Università della Carolina del Nord, ha identificato una serie di anomalie genetiche nei mammut lanosi dell’isola di Wrangel, tra cui una quantità eccessiva di geni cancellati e non funzionali, sequenze geniche interrotte, retrogeni e un’abbondanza malsana di codoni di terminazione, che normalmente identificano la fine delle traduzioni genetiche.

La nuova ricerca è stata importante in quanto ha dimostrato le conseguenze funzionali di specifiche mutazioni genetiche, che gli scienziati chiamano “alleli”.

Ciò che abbiamo fatto in modo diverso dagli studi precedenti, è stato il tentativo di determinare se le mutazioni nel genoma dei mammut dell’Isola di Wrangel hanno cambiato il funzionamento dei geni, cosa che abbiamo fatto resuscitando alcuni di questi geni“, ha spiegato Lynch.

Abbiamo testato le funzioni di quei geni in laboratorio e abbiamo scoperto che tutte le mutazioni che abbiamo sperimentato, hanno cambiato in modo negativo il funzionamento dei geni mammut di Wrangel Island“, ha affermato Lynch, il cui team includeva scienziati dell’Università di Chicago, della Northwestern University, dell’Università della Virginia, di Vienna e di Penn State.

Lynch e il suo team, hanno esaminato il genoma di un singolo mammut lanoso di Wrangel Island. Sono stati usati come riferimenti comparativi, il DNA di due mammut continentali, entrambi vissuti quando i mammut non si erano ancora estinti, e di tre elefanti asiatici. Dopo aver rilevato una serie di mutazioni genetiche uniche per i mammut Wrangel, gli scienziati hanno testato versioni sintetizzate di questi alleli nelle cellule viventi per valutare la normale funzione genica. Un test che questi geni hanno successivamente fallito.

Gli scienziati hanno identificato diverse “mutazioni deleterie che hanno causato dei difetti comportamentali e di sviluppo“, hanno scritto gli autori dello studio. Questi includevano interruzioni dei geni associati a difetti dello sviluppo neurologico, diabete, ridotta fertilità maschile e, stranamente, incapacità di “rilevare i profumi floreali”.

Una simile perdita della funzione olfattiva è stata documentata nei delfini e nelle balene, ma la loro capacità di annusare si è lentamente atrofizzata a causa della loro transizione verso ambienti acquatici (balene e delfini discendono da mammiferi terrestri a quattro zampe).

Lynch ha affermato che la nuova ricerca ha molte sovrapposizioni con studi precedenti e che i recenti articoli sull’argomento sono “davvero complementari“. Insieme, questi sforzi stanno disegnando un’immagine progressivamente più chiara di ciò che è accaduto sull’isola di Wrangel.

Abbiamo scoperto che le mutazioni hanno cambiato l’espressione dei geni dei mammut in modi che probabilmente hanno causato delle malattie“, ha detto Lynch. “Precedenti studi genetici hanno suggerito, ma senza dimostrarlo, che la riduzione della popolazione di mammut sull’isola di Wrangel, ha portato molta consanguineità. Questo genere di cose di solito porta ad un accumulo di difetti genetici e malattie, che probabilmente ha contribuito all’estinzione della piccola popolazione“.

Lynch è ovviamente consapevole del fatto che la ricerca del suo team descrive la costituzione genetica di un solo mammut lanoso di Wrangel, ma lo studio suggerisce che “almeno un mammut di Wrangel Island potrebbe aver subito conseguenze avverse a causa della riduzione della dimensione della popolazione e dell’isolamento”. Sarebbero utili le analisi di DNA di altri mammut di Wrangel, in quanto potrebbero dimostrare se questi problemi erano legati a tutti mammut o meno.

FONTE: https://gizmodo.com/one-of-the-last-mammoths-on-earth-was-so-inbred-it-los-1841518765?