Siamo abituati a sentire che i gemelli identici sono come due gocce d’acqua, uguali in tutto e per tutto, non solo simili o somiglianti, ma in realtà la definizione è un po più complicata di quanto possa sembrare.
La parola corretta per ciò che definiamo “gemelli identici” e quella più tecnica: monozigote. Questo termine viene utilizzato quando gli embrioni di due gemelli identici provengono dallo stesso ovulo fecondato o “zigote”.
Quell’ovulo ha già ricevuto un filamento di DNA da ogni genitore. Da quel momento in poi lo zigote si divide, creando due individui molto simili con lo stesso insieme di istruzioni genetiche chiamato genoma (gemelli che si sviluppano da diversi ovuli in un’unica gravidanza sono chiamati gemelli dizigoti).
Ma come può affermare chiunque conosca una coppia di gemelli identici, non sono sempre veramente identici. A volte le differenze sono così sottili che solo amici intimi e parenti possono individuarle.
Altre volte, le differenze sono piuttosto evidenti e marcate, soprattutto quando i gemelli invecchiano. Per spiegarlo esistono almeno un paio di ragioni, vediamole.
Una di queste ragioni è che l’espressione genetica cambia a seconda del contesto.
“Le esperienze di vita, note anche come fattori ambientali, cambiano il modo in cui vengono espressi alcuni geni”, spiega Nathaniel Robin, direttore medico del Dipartimento di genetica dell’Università dell’Alabama al Birmingham Medical Center.
“Quindi, a un livello, quando i gemelli invecchiano, poiché hanno esperienze di vita diverse, sono destinati ad avere influenze diverse e hanno diversi geni espressi”.
Le differenze tra i “gemelli identici” possono essere evidenti e causate dallo stile di vita. Ad esempio, entrambi i gemelli monozigoti potrebbero sviluppare la calvizie con l’età (che è un tratto genetico), ma chi dei gemelli che gioca a tennis ogni fine settimana non si farà crescere la pancia sfoggiata dal fratello.
Oppure, i cambiamenti possono avvenire a livello molecolare. “I cambiamenti genetici si verificano nel corso della vita perché il meccanismo di replicazione del DNA non è perfetto”, spiega Robin.
Gemelli identici: le prime mutazioni
Tuttavia, queste differenze non compaiono solo dopo anni di vita dura o relativamente spensierata. Uno studio del gennaio 2021 pubblicato su Nature Genetics ha scoperto che le mutazioni genetiche possono iniziare presto nel corso dello sviluppo e causare un certo numero ‘di variazione genetica tra i gemelli.
Delle 381 coppie di gemelli monozigoti studiati, 39 coppie hanno mostrato più di 100 mutazioni e solo 38 non presentavano differenze. In media, lo studio ha rilevato 5,2 mutazioni tra i fratelli. Una sorpresa nei dati: la distribuzione altamente irregolare delle mutazioni.
“La nostra analisi dimostra che nel 15 per cento dei gemelli monozigoti un numero sostanziale di mutazioni sono specifiche di un gemello ma non dell’altro”, hanno scritto i ricercatori.
Quando esistono diverse differenze, è probabile che l’embrione si sia diviso all’inizio del processo di sviluppo. Secondo gli autori dello studio, ciò significa che molti gemelli monozigoti non sono rimasti identici a lungo.
I gemelli sono stati a lungo al centro della ricerca genetica per vari motivi. Poiché si pensava che i gemelli monozigoti fossero geneticamente identici, erano perfetti per individuare quali tratti e malattie hanno una base genetica e quali sono influenzati dall’ambiente esterno.
I ricercatori hanno lavorato con i gemelli per studiare l’ipertensione, il diabete, le malattie psichiatriche e altre malattie e condizioni che sono influenzate da fattori sia genetici che non genetici.
“Se guardi ai gemelli eterozigoti e ai gemelli omozigoti, e vedi che i gemelli identici condividono un tratto a un tasso più elevato rispetto ai gemelli eterozigoti, allora diresti che c’è una base genetica molto più forte”, dice Robin.
Ma ora che è chiaro che i gemelli monozigoti non sono necessariamente geneticamente identici, dovremmo riconsiderare il modo in cui affrontiamo questi studi.
Analogamente a come i ricercatori adattano i loro studi sui gemelli per tenere conto delle differenze ambientali, ora potrebbero dover adeguarsi anche a quelli genetici.
