In questo articolo parleremo dei nuovi metodi per curare le patologie cardiache mortali. Trattiamo, per la precisione di innovazione genetica in tale ambito. Andiamo per gradi e cerchiamo di riassumere la scoperta che potrebbe rivoluzionare il metodo di cura delle più gravi malattie al muscolo cardiaco.
Tutto è iniziato da uno studio del BHF (British Heart Foundation) pubblicato su Nature Genetics. Nuovi difetti genetici sono stati scoperti in individui presentanti una condizione cardiaca che a volte viene ereditata dalle famiglie e che potrebbero trasformare la diagnosi e il trattamento della malattia nascosta.
Patologie cardiache mortali: uno studio potrebbe salvare molte vite
I ricercatori hanno scoperto un nuovo tipo di modifica genetica nel DNA dei soggetti presentanti CMI: cardiomiopatia ipertrofica. Si tratta di un killer subdolo fautore di morti improvvise nei giovani a causa dell’ispessimento del cuore.
Questo studio potrebbe rivoluzionare 25 anni di di conoscenza genetica e aiutare i medici a prevedere in maniera più opportuna le necessità di monitoraggio sui membri di una famiglia presentanti particolari patologie ereditarie al cuore, con l’esclusione di ulteriori test.
Da cosa è causata LA CMI?
Come i ricercatori ben sanno da oltre 25 anni la CMI è causata da difetti genetici “rari” presenti all’interno dei macchinari responsabili nell’aiutare il muscolo cardiaco nelle azioni di contrazione e pompaggio del sangue nel corpo.
I cardiologi e i ricercatori, tuttavia, non sono mai riusciti a spiegare come mai tale condizione sia così varia tra i membri di una famiglia che presentano la medesima rara mutazione e perché alcune persone che non presentano tali mutazioni continuino a sviluppare la CMI
Il lavoro del professor Hugh Watkins
A questo punto sono determinanti le dichiarazioni del professor Hugh Watkins del BHF. Questi e il suo team del Radcliffe Department of Medicine dell’Università di Oxford hanno scoperto che l’eredità di un di un diverso tipo di difetto genetico – chiamato ‘varianti comuni’ – non coinvolto nel meccanismo contrattile, costituisce il pezzo mancante a questo puzzle tanto atteso.
Confrontando il DNA di 2.780 persone con CMI e 47.486 persone senza CMI, il team ha scoperto che il numero di queste varianti comuni, in combinazione con le mutazioni rare, determina se una persona è protetta o più suscettibile alla malattia. Un’altra importante conseguenza è che è improbabile che le persone che hanno la cardiomiopatia ipertrofica a causa delle sole varianti comuni trasmettano la malattia ai propri figli.
La pericolosità della CMI
La CMI colpisce circa 1 persona su 500 nel Regno Unito, ma la maggior parte delle persone che ne soffre ha pochi o nessun sintomo. Se non viene rilevato e non viene trattato, può causare morte cardiaca improvvisa, anche nei giovani sotto i 35 anni di età .
Il professor Hugh Watkins, professore di medicina di Radcliffe e direttore del BHF Center of Research Excellence, University of Oxford, ha dichiarato: “È giunto il momento di pensare in modo diverso al modo in cui questa condizione cardiaca nascosta viene rilevata e trattata”.
Un nuovo strumento genetico
Il professor HughWatkins ha in seguito affermato con una certa sicurezza: “Ora abbiamo un nuovo strumento genetico per curare le patologie cardiache mortali che riteniamo possa prevedere meglio quali membri delle famiglie colpite avranno una forma negativa della malattia, identificando coloro che necessitano di un intervento precoce”.
“Inoltre eliminerà la preoccupazione per molte famiglie in quanto ci consente di identificare coloro che è improbabile che trasmettano geni difettosi ai propri figli. Ciò ridurrà la necessità di test genetici non necessari e controlli regolari”.
Le dichiarazioni di Sir Nilesh Samani
Il professor Sir Nilesh Samani, direttore medico della BHF e cardiologo, ha dichiarato: “Questa ricerca è un importante passo avanti nella nostra comprensione della genetica che è alla base di patologie cardiache mortali come la cardiomiopatia ipertrofica”.
“Rivoluzionerà il modo in cui selezioniamo le persone che hanno membri della famiglia con questo killer silenzioso” e poi ancora: “La CMI è una delle patologie cardiache ereditarie più comuni, che colpisce migliaia di famiglie in tutto il Regno Unito”.
“Queste scoperte porteranno risposte a lungo attese a molte famiglie e libereranno molte persone dalla necessità di controlli clinici regolari e dalla preoccupazione di avere ha anche ereditato la malattia”.
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